​语言障碍 遗传性语言发育迟缓

语言是人类高度发达和进行高级神经活动的一种表现，属第二信号系统。语言的发育与智力发育的关系最为密切，因此智力测定中含有语言能力的测定。

大脑颞横回、缘上回是感觉性语言中枢，能接受和理解语言的意义。额下回Broca区是运动性语言中枢，能用语言表达思想感情。语言中枢与颞横回听觉中枢(Wernicke'sarea)、枕叶视觉中枢、顶叶角回阅读中枢(6P21.3-22)及额叶智能中枢有广泛的联系，共同协调完成语言的功能。语言的表达还有赖于唇、咽、喉、舌运动发育功能的完整和协调，才能完成构音。2001年发现与语言相关的基因FOXP2。

功能神经成像(fMRI)的进展，了解大脑的哪些部位在执行基本语言功能时被激活，这些功能包括有声语言和手语的讲话和理解。特别考虑了在所谓的“关键期”（从出生至10到13岁左右）学习语言与在这个时期之后学习语言时，大脑涉及理解、产生语言的声音、单词和句子上的区域有什么不同。当然，澄清语言和大脑的联系还有更多的工作要做。

在视听和大脑发育正常的前提下，小儿语言的发育有一定程序。新生儿只能有哭声和自发的咕咕发音，声音能使新生儿活动暂停。两个月婴儿能注意到声音，听人说话，面对说话者微笑。3个月能注视说话者，发出笑声和叫声。4个月能区别细语和恶语。5个月能对叫其名字发生反应，会大声哇哇哭叫。6个月能懂得“再见”。7个月头能转向声音，无意识地叫“妈妈mama”、“爸爸papa，dada”。8个月叫其名字会停止活动。9个月对“不”字音会停止活动。10个月伊呀学语，能说出第一个词。11个月能用手指指或用眼睛看来回答“什么东西在那里？”，12个月时，问小儿要他（她）熟悉的东西时，能用手指。11个月～14个月能有意识的叫“爸爸，妈妈”。15个月能指出身体的不同部位。18个月开始会用词来表达他（她）所熟悉的东西。18个月～24个月能组成词组，开始懂得复合句子。两岁半～4岁能理解冷、饿、累，识别3种不同的颜色，能造简单句。3岁半能用数目来表达东西的数量。4岁～5岁能理解上、下、前、后的关系，能说出某东西是什么做的。5岁～6岁能说出2个～3个反义词。6岁～7岁词汇量大增，可达数干个，能进行初步阅读、朗读、及书写、简单计算。总的来说，女孩的语言发育较男孩稍早，语言表达能力还有个体差异性。

一半的儿童在12.5个月，97%的儿童在21个月时开始使用有意义的词语，一半的儿童在23个月时能够将单词连成句子。语言障碍的患病率取决于所选用的决定言语异常的标准；对于6岁～7岁儿童，美国精神病协会引证的患病率为2%～3%。6岁以前学外语的双语者，在处理句法时，外语与母语的句法引起的脑功能区改变没有差别；而12岁以后的双语者，与母语相比，需要付出更多的认知和努力。

人们常说的“三岁看大，七岁看老”。一个人在幼小成长发育阶段形成的自我个性，会影响到他未来的学习、事业、婚姻、家庭和社会等方方面面的领域。培养正常健康的宝宝，才给他未来的成功奠定根基。根据伦敦精神病学研究所教授卡斯比发表报告，3岁幼童的言行就可预示他们成年后的性格。父母务必认真对待小孩子的所作所为。父母的抚育和教育方式，以及社会环境的变化对一个人的性格都会产生一定的影响。这要看孩子在什么样的环境下成长以及在什么样的老师指导下学习和发展，若是父母、老师和社会的友人给予正确健全的身体力行的影响，其未来的发展走向就比较乐观，反之亦然。

1.语言障碍的临床表现

语言是人类独有的复杂而重要的认知功能，语言结构的“经典模式”主要包括Broca区（运动性语言中枢）和Wernicke区（感觉性语言中枢）。正常人语言的理解和产生是复杂的过程，涉及到语音加工、语义加工和句法加工等活动对应的脑区。

(1)有下列情况之一，提示语言障碍：①18个月时尚不能说出一个词(word，正常10个词)。②两岁半～3岁尚不能分清和称呼家里人和陌生人。③两岁时不能说出50个词，或词组(phrase)，3岁时不能说出简单句(simplesentence)。④发音单调，大声或低声，声音与年龄、性别不符。⑤5岁后语言不流畅，或口吃，或造句错误。⑥鼻音过重。

(2)CCMD-3语言障碍的诊断标准如下：

1)特定言语构音障碍的标准：①发音困难(dysphonia)，讲话时发音错误(paraplasia，rhinophonia)，以致别人难以听懂(dyslexia)。说话时语音省略，歪曲或代替的严重程度超过同龄儿童的变异范围。②语言理解和表达能力正常（韦氏智力测验语言智商，操作智商以及总智商大于70）。③不是由于听力缺陷，口腔疾病，神经系统疾病，精神发育迟滞，或广泛性发育障碍所致。

2)表达性(expressive)语言障碍的标准：①语言表达能力明显低于实际年龄应有的水平。2岁时不会说单词，3岁不能讲2个单词的短句，以后仍有词汇量少，讲话过短，句法错误，其严重程度超过同龄儿童的变异范围。②语言理解能力正常。③标准化测验总智商正常（韦氏智力测验语言智商，操作智商及总智商>70）。④不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞或广泛性发育障碍所致。

3)感受性(understanding)语言障碍的标准：①语言理解能力明显低于实际年龄应有的水平。1岁时对熟悉的名字无反应，2岁不能听从日常简单指令，以后仍有不能理解语法结构，不了解别人的语调，手势等，其严重程度超过同龄儿童的变异范围。②伴有语言表达能力和发音异常。③标准化测验总智商正常（韦氏智力测验语言智商，操作智商以及总智商大于70）。④不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞或广泛性发育障碍所致。

4)缄默症：患者虽然语言理解能力和发声功能均正常，但却不能用语言表现或保持沉默的状态称为缄默症。其中包括对所有生活方面均缄默的全缄默和只对某些生活方面缄默的选择性缄默。后者常见。患者多在从幼儿园到小学低年级的阶段发病，多以入园或入学为契机。选择性缄默表现为在学校或幼儿园内缄默，而回到家中则沟通表现如常。此病可以随着患者年龄的增长而好转，但也有些人可以直至青春期仍存在此病，造成人际关系障碍。早期发现，早期请有相关经验的专家诊治和心理治疗，对防范该障碍的社会后果具有重要的意义。

(3)常见语言障碍的原因及其表现

1)先天性耳聋和聋哑症：因耳聋而听不到声音，因此不能学会语言。小婴儿使用氨基糖甙类抗生素过量所致中毒性耳聋，可误诊为先天性耳聋和聋哑症(deaf-mutism)。

2)先天性大脑发育不全：均有不同程度语言障碍。后天性痴呆者语言常有退步。

3)遗传性语言发育迟缓：有遗传家族史，多为常染色体显性遗传，男多于女。患者发育正常，智力正常，唯语言发育迟缓，3岁～4岁才说出少数词汇，但内容简单，8岁～9岁后语言进步加快，可逐渐接近正常同龄儿。

4)后天性脑损伤：大脑炎症、创伤、出血、缺氧、缺血、变性等，均可因脑功能障碍而出现运动性、感觉性或混合性失语。

5)小脑病变：语言常呈爆发式、吟诗式，且发音不清(glossolalia)，不能说拗口令。

6)球麻痹和假性球麻痹：病儿有鼻音，声音嘶哑或很小声。

7)舌下神经麻：因舌肌特别是颏舌肌瘫痪，致舌偏向一侧，遂引起构音不良。

8)构音不良：咽扁桃体肥大，唇、腭裂、舌肌瘫痪、舌系带过短等，均可出现构音不良和语言障碍。

9)舌系带过短：正常婴儿的舌系带长短适中，或呈膜型而于1岁后自然消退，少数婴儿的舌系带过短，且呈纤维束型，缺乏弹性，影响舌的运动和伸出，因而发生构音不良和语言不清，切断系带后能使语言变得清楚。

10)口吃：2005年发现12号染色体上的一个区域GNPTAB是导致口吃的主要原因《科学》。说话时由于下颌关节和面部肌肉痉挛，因此语言不流畅，发第一个音较困难，语言中有时重复，有时停顿，呈连续性爆发式语言。口吃有时有遗传性。有的小儿为左利者，在强迫其变为右利时，发生口吃，此时顺其左利，口吃消失。

11)外环境因素所致语言障碍：小儿受虐待，遗弃或家庭不和等精神因素的影响，可发生某些语言障碍。

(4)语言障碍的治疗：针对原因制定相应的治疗措施。要设法除去构音障碍，积极开发智力，循序渐进地培养和训练小儿的发音和语言。如治疗延误，错过生后前3年语言发育的关键年龄，则治疗效果很差，印度“狼孩”即是明证。语言能力训练：听理解训练、语言理解训练、叠加字图训练、左右脑激活训练、音韵辨别训练、阅读能力训练、分割视野训练。以上各类语言障碍的主要治疗手段均应该立足于对患者的语言功能的针对性训练，在语言的训练方面，应根据具体情况因人而异地进行。目前国内的训练教程和标准化的方法，有待于完善。小儿大脑发育相当快，需注意供应蛋白质和多不饱和脂肪酸，特别是二十二碳六烯酸(DHA)、二十碳五烯酸(EPA，0．5~1g/d)深海鱼油制剂及卵磷酯等。

(5)预后：半数具有此类障碍的儿童在成年期以后可以逐步获得正常的语言功能，而部分患者语言障碍可以持续存在，原因尚不明确。

(6)音乐免疫疗法：晚上是人体免疫系统调节的时间，睡前听音乐对身体好处很多，尤其是在晚上，人体需要保持良好的平静状态，听音乐就能提高人体免疫力，还能增强人的听力。聆听节奏舒缓，旋律优美，情绪平和的乐曲，能让人们紧张情绪逐渐松弛安静下来。因为，音乐释放出的β波，可以刺激脑垂体，对免疫系统的调节进行一定的促进和干预。人在听音乐的时候，大脑健康区域会更加活跃，大脑降低皮质醇的生产，它的减少意味着免疫反应的增强，也就是人体抵抗力的增强。同时血液中所含的第一类介白素从12％增加到14％，音乐尤其古典音乐最有益提高免疫力功能。古典音乐属于低音波音乐，轻松、幽雅的旋律可以让心情松弛，改善神经、心血管、内分泌和消化系统的功能，促进人体分泌有益于健康的激素、酶、乙酰胆碱。建议每天只要听半小时这种音乐即可。音乐还能激活人大脑的“奖赏中心”，抑制杏仁核的活动，从而减轻恐惧和其他负面情绪。听莫扎特的音乐能提升认知能力，即所谓“莫扎特效应”。这些舒缓的音乐还能帮助人体对付焦虑、失眠、降低血压、使痴呆患者安静。

总而言之，智力低下，语言障碍的治疗是困难的，宜综合治疗配合训练、教育，效果与智力低下，语言障碍的原因和程度有关，一般轻度属可教育(educable)；中度属可训练(trainable)；重度则难以训练(nontrainable)，存在生存质量低的问题。染色体综合征、遗传性疾病、神经变性症等，目前均难以治疗，重点应放在预防上。